tekenen en symptomen van het syndroom van Down tijdens de zwangerschap

Downsyndroom is de meest voorkomende chromosomale abnormaliteit tijdens de zwangerschap. Het treedt op wanneer er een extra kopie van chromosoom 21. Dit kan mentale stoornissen en lichamelijke afwijkingen veroorzaken. Hoewel er geen manier om te voorkomen dat het syndroom van Down, zijn er tekenen van zwangerschap die kan bepalen of een baby heeft het.

Volgens het Down Syndroom Vereniging, het syndroom van Down komt voor bij 1 op de 733 zwangerschappen. Als een vrouw ouder wordt, haar risico voor het hebben van een kind met de aandoening stijgt dramatisch. Een vrouw die is 45 jaar oud heeft een 1 op 30 kans op een kind met het syndroom van Down.

Tijdens het 1e trimester veel vrouwen hun eerste echo. Een van de redenen is om te zoeken naar fysieke afwijkingen. Een van de lichamelijke afwijkingen die een foetus kan hebben is nekplooi. Hier wordt de huid van de nek lijkt verdikt. Vocht verzamelt op dit gebied wanneer een foetus heeft het syndroom van Down. Een vergrote huidplooi in de nek is een teken van het syndroom van Down.

Een ander teken van het syndroom van Down tijdens de zwangerschap is een abnormale bloedonderzoek. Tijdens het eerste trimester, wordt bloedonderzoek gedaan een set van biochemische markers meet. Een abnormale meting van zwangerschap geassocieerd plasma proteïne A (PAPP-A), of humaan choriongonadotrofine (HCG) kan een teken Down syndroom.

Als een van de tekenen dat de baby kan hebben Down-syndroom aanwezig zijn, zal uw arts de diagnose te bevestigen met behulp van meer invasieve testen. Amniocentesis is een test waarbij een lange naald in de baarmoeder ingebracht en cellen uit vruchtwater. Vlokkentest is een test die impliceert het nemen van cellen uit de placenta, en percutane navelstrengbloed bemonstering is een test waarbij bloed wordt afgenomen van de navelstreng. Alle drie van deze tests bevestigen Downsyndroom door de aanwezigheid van een extra chromosoom. Volgens de Mayo Clinic, deze testen 98 percenten nauwkeurig Down syndroom bevestigen. Ze dragen allemaal een klein risico op een miskraam, dus worden meestal alleen uitgevoerd als andere tekenen van het syndroom van Down aanwezig zijn, of als de moeder in gevaar is of boven de 35 jaar.